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男人不育 遗传病追因

文章来源:[标签:出处] 作者:admin 更新日期:2010-06-28
            

  在男性不育症的诊断和分类中,人们对常见的男性不育因素比较熟悉,而对引发男性不育的遗传性疾病却了解甚少,现在介绍以下引起男性不育的五种遗传性疾病。

  遗传性疾病,是指父母的生殖细胞,也就是精子和卵子里携带有病基因,然后传给子女并引起的疾病,

  1 先天性睾丸发育不全此病较为常见,在男性新生儿中约占1/500,本病在儿童期通常无症状,而在青春期出现症状,典型的临床表现为:四肢生长过长,肌肉发育差,常见女性乳房,面部和体部毛发稀疏,睾丸小而硬,睾丸镜检可见纤维化和玻璃样变性,生精过程严重障碍或停止,血中FSH和LH偏高,性腺功能低下,多伴有智力迟钝和性功能障碍。这是由于性染色体异常所引起的,无法治愈。

  2 特纳氏综合征患者的染色体核型大多仍是46,XY;仅少数为染色体嵌合。临床表现为身材矮小,蹼颈,耳朵位置低,盾状胸,隐睾及生精功能障碍,血清中雄激素水平低,多数丧失生育能力。

  3 性逆转综合征本病的临床表现与克莱恩费尔特氏综合征相似,外表为男性,具有男性心理状态,但睾丸小,无阴毛或阴毛稀少。染色体核型为46,XY。

  4 Klinefelter氏综合征:它有许多名称,如曲细精管发育不全症、硬化性曲精小管退行性病变症、先天性睾龙发育不全症、原发性小睾丸症等。本症在青春期前表现轻微,常不被注意。至青春期出现典型的症状是睾丸小而硬,长径不超过2厘米,约为正常成人男子平均长度的二分之一。身材细长,皮肤细腻,体毛长.胡须稀疏,约有半数于青春期呈现女性化乳房、性功能低下、无生育能力。部分患者有轻度智力低下。睾丸活体组织检查可见曲精小管透明变性、基底膜显着增厚、生精细胞萎缩以至消失,仅有支持细胞,内腔多闭塞。睾丸间质中胶原纤维大量增生,间质细胞多群集,细胞内脂滴减少。血浆睾酮含量正常或偏低,雌激素生成量增多,二者比例失调。大多数病例血、尿中促性腺激素含量显着增高,尤其是FSH含量的上升最为显着。精液检查精子量很少或无精子。

  5 XX男性综合征(XXmales):本综合征的染色体组型为46,XX,但内外生殖器为男性,至青春期呈现稍差的男性第二性征。其临床表现、病理所见及内分泌检查都类似于Klinefelter综合征。

  6 纤毛滞动综合征此病多有近亲结婚家族史,临床表现为内脏反位(如:右位心),支气管扩张和慢性鼻窦炎,精子尾部纤毛运动失常。原因是这些部位的纤毛发生运动障碍。

  7 唯支持细胞综合征本病发病率约为3%。外形上无先天畸型表现,但睾丸中缺乏生精细胞,无精子,血清FSH升高,但睾酮水平正常。

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